罕见病离你我并不遥远

2023年2月28日是第十六个国际罕见病日。据统计，目前已知的罕见病约有7000种，每年约有200个新病种被发现。全球有三亿多名罕见病患者，我国约有两千多万名罕见病存活患者。罕见病常累及人体多个多系统，多为终身疾患，甚至危及生命。约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，只要有生命的传承，就有发生的可能。罕见病离你我并不遥远。

关爱罕见病

我院高度重视罕见病患者的诊疗，积极从事各类罕见病公益活动，优势特色学科共同为罕见病患者提供全生命周期的诊疗服务，与广西红十字基金会成立“关爱罕见病”基金，为近30名贫困的罕见病患者提供免费的遗传学检测服务。作为中国红十字基金会“成长天使基金”定点合作医院，帮助家庭贫困的罕见病患者提供累积25万元的药品用于治疗。

点亮你的生命色彩

为进一步普及罕见病相关知识，提高公众对罕见病预防和诊疗的认识，帮助罕见病患者提高生存质量，我院组织临床专家及实验室团队，将于2月28日至4月25日开展“点亮你的生命色彩”罕见病精准诊疗系列活动，系列活动包括义诊、线上咨询、免费遗传学检测等。

同时，我们将对病情特殊的患者进行登记，定期邀请国内知名专家进行会诊、治疗。本次系列活动首场将于2月28日上午在我院举行（详见下文），为罕见病患者家庭提供公益诊疗、咨询。活动当天也将为新一批获得“成长天使基金”药品捐助的患者举行赠药仪式。

活动详情

活动时间：2023年2月28日上午8：30-11:00

活动地点：广西南宁市西乡塘区大学东路166号广西医科大学第二附属医院病房医技综合楼一楼

参加义诊的专家（排名不分先后）：

儿科

（内分泌遗传专科）

范歆主任医师

陈少科主任医师

李川主治医师

儿科

（新生儿专科）

甄宏主任医师

儿科

（消化专科）

谭丽琴主任医师

儿童康复科

龙耀斌主任医师

余礼梅主治医师

遗传与基因组医学中心

桂宝恒博士（研究员）

魏贤达博士

血液内科

赖颖晖主任医师

泌尿外科

周立权主任医师

产科

（产前诊断中心）

黄燕主任医师

临床营养科

蒋志雄主任医师

活动内容：针对罕见病相关的治疗、康复、产前诊断、孕前、产前遗传咨询、基因报告解读等方面开展公益诊疗服务。

主要面向人群：小胖威利综合征等罕见病患者及家长、亲属，有基因报告解读、重分析需求的人群，有意愿了解相关遗传性疾病患病风险的人群。

义诊活动报名方式：通过扫下方二维码进行报名

备注：参加本次义诊活动的小胖威利综合征患者家庭，将获得由小胖威利罕见病关爱中心提供的交通、住宿补贴400元。

罕见病精准诊疗系列活动详情

本次罕见病精准诊疗系列活动后续将在国际爱耳日（3月3日）、唐氏综合征日（3月21日）、孤独症日（4月2日）、血友病日（4月17日）、DNA日（4月25日）等国际健康日开展公益诊疗活动，有意参加上述公益诊疗活动的患者可提前报名，经资料审核，符合条件者有机会免费获得以下相关基因检测。活动详情敬请关注公众号推文。

主要面向人群：有意愿了解相关遗传性疾病患病风险的人群，有基因报告解读、重分析需求的人群，以及诊断或疑似罕见病患者及家长、亲属。

免费遗传学检测名额详情：罕见病精准诊疗系列活动免费遗传学检测与分析项目名额如下：

检测与分析项目

免费名额

扩展型单基因遗传病

筛查

40例

脊髓性肌萎缩症

（SMA）基因检测

10例

耳聋基因检测

10例

脆性X综合征

FMR1基因检测

10例

葡萄糖6-磷酸脱氢酶

（G6PD）基因检测

20例

血友病基因检测

10例

小胖威利综合征

基因检测

10例

胎儿染色体非整倍体无创

基因检测

10例

基因检测数据

免费重分析

5例

报名方式：通过扫下方二维码进行报名

名额有限，快来预约吧~

罕见病精准诊疗系列活动预约方式：

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内容来源：儿科遗传与基因组医学中心