2月28日是第16个国际罕见病日，主题是“ShareYourColours”(点亮你的生命色彩)。罕见病是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常危及生命，也被称为孤儿病。中国约有2000多万罕见病患者，每年新出生罕见病患儿超过20万。多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，面临着诊断困难，治疗花费巨大的困境。病虽罕见，爱不罕见，他（她）们生活中的困境和失去的生命色彩应该被社会上更多的人知晓和关爱。

我院医学遗传科为罕见病群体带来福利了！脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、遗传性耳聋这3种罕见病共有1200名免费检测名额，检测条件及报名方式见下文。该公益活动将持续到今年年底，确诊的患者还将获得后续的治疗及生育方面的医学指导。

今天

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关注罕见病患者

让他们不孤单

医学遗传科简介

医学遗传科是广西妇幼健康服务重点学科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室、柳州市生殖医学重点实验室、柳州市先模创新工作室、妇女保健专科能力建设区域培训基地。医学遗传科由遗传门诊、分子遗传实验室、细胞遗传实验室、筛查实验室组成。

科室共有42人，40岁以下占85.7%，其中高级职称14人，博士3人，硕士8人，广西医学高层次中青年学科骨干人才1名，柳州市拔尖人才2名，柳州市个十百人才计划第三层次人才1名，柳州市优秀青年人才1人。实验室总面积约2750m2。实验室装备先进，设备总值超过3000万元，具备各类PCR技术、多色探针熔解曲线分析技术、MLPA技术、Sanger测序技术、无创产前筛查技术、高通量测序技术、流式细胞术、染色体核型分析、荧光原位杂交等技术平台，在全市内率先进行地中海贫血、遗传性耳聋、神经肌肉遗传性疾病的基因检测及产前诊断，为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。

医学遗传科位于柳州市妇幼保健院北楼15楼，广妇儿中心柳州医院5号楼5楼。

文图：徐玉婵

审核发布：谭永红

医院信息

★柳州市妇幼保健院地址：柳州市城中区映山街50号

★广州市妇女儿童医疗中心柳州医院地址：柳州市鱼峰区博园大道50号（园博园北面）

自驾车或乘坐快9号线、80路、506路公交车、柳东胜利定制公交专线均可直达。

预约就诊微信服务号：lzsfy1958

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全门诊预约电话：0772-2893333（8：00-18：00）

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