“我饿了！我饿！！”
听着孩子一声声喊叫，小胖（化名）的妈妈心头一紧，眉头皱了起来。
8岁的小胖身高才110cm，体重却已经有155斤。他是货真价实的“大胃王”，家里能吃的，只要被他看见，就会秒光。
别人家的孩子，一天最多吃三顿。而他，一天到晚都在找吃的。平时，他家的厨房门是上锁的，冰箱也上了锁。
但是，防不胜防。
小胖曾经多次偷拿钥匙去开厨房。有一次，妈妈匆忙出门忘记给厨房门上锁，小胖一夜没睡，厨房里能吃的都进了他的肚子。
△《千与千寻》。
01
8年前，父母还在为他“吃不下”发愁
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8年前，小胖爸妈发愁的还是另一件事：宝宝吃不下！
小胖出生后，就难喂养。在一岁之前，他都做不出吮吸奶瓶的动作，必须挤压奶瓶，才能让奶水喂进他的嘴里。
由于进食难，那时的小胖格外虚弱瘦小，还经常生病。7个月时，他还坐不稳。一家人急在心头。
可是，兜兜转转跑了好多医院，都查不到原因。就在一筹莫展之际，“转机”出现了——
两岁时，小胖接受了走路、语言方面的康复训练。渐渐地，他不再频繁生病，胃口也见长。
一家人都喜出望外。
△图源：网络
两三年后，小胖的食欲越来越大。吃午饭时，幼儿园其他小朋友还在磨磨蹭蹭挑食，他已左右手开工，将盘中的食物迅速扫光。
在家里，他的胃口也是好得出奇。不管是正餐，还是水果零食，他都很快地吃完。没东西吃的时候，他就会大喊大叫。
人在吃，秤在看。
40斤，60斤，80斤，100斤……他的体重，以肉眼所见的速度暴涨。终于，一次体检中，他查出了糖尿病、高血压。
最严重的一次，他还因糖尿病酮症酸中毒进了ICU！
△图文无关。小胖威利综合征患儿。来源：辽宁卫视
更麻烦的，还在后头：
小胖智力明显落后于同龄孩子。上学后，他不仅学习成绩倒数，还经常扰乱课堂秩序。有一次老师上课，他在下面掰断了投影仪的杆子。
每天，老师几乎都会打电话过来，反映他全天在学校的表现。这些斥责、批评，宛如一根细针扎在小胖妈妈的心头。
孩子究竟怎么了？？
带着疑惑，父母带着小胖来到深圳市儿童医院。
这一次，真相大白了——
经过详细的问诊和检查，内分泌科医生下了诊断：这是小胖威利综合征。一种极为罕见的罕见病。
02
小胖威利综合征是啥？
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小胖威利综合征（PWS），是一种由基因缺陷引起的罕见病。
患儿由于第15号染色体部分片段缺失，引起身体食欲、发育、代谢、认知和行为等方面的复杂表现。
让所有家长肝颤的是：这病可发生在任何家庭，无法预防。
好在，小胖威利综合征的发病率较低，在1/10000—1/30000之间。也就是说，每1万到3万人中可能出现1个患者。
不过，该病很容易被误诊：
在新生儿及婴儿期，会出现肌张力低下、喂养困难，生长缓慢，极易误诊为脑瘫、重症肌无力、发育迟缓等疾病，从而错过最佳的治疗时机。
即便度过婴儿期，患儿一辈子还要和食欲作斗争。
而急速增加的体重，会引起糖尿病、高血压、代谢紊乱、脂肪肝等疾病；还有的因为暴饮暴食，导致胃破裂。
此外，这类孩子在运动发展、智力语言、骨骼发育（如脊柱侧弯）等方面也存在问题。甚至，还有患者由于过于过度肥胖，导致呼吸困难，睡着睡着人就没了！
△图源：soogif
02
得了这病，还有得治吗？
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可以。
小胖威利综合征，本身只会让孩子“吃不饱”，但不会有直接的症状，孩子只会出现相应的并发症。
所以，治疗是综合性的：
控制饮食
控制热量的摄入，营养师根据个人体质，制定合理的饮食餐单。如果体重难以控制，可考虑在有资质的医院进行多学科会诊，制定减肥计划。
加强运动
适当运动可以减轻体重，对缓解高血脂等有一定的作用，但运动要循序渐进，不可过量。
药物治疗
目前有效的治疗药物有生长激素。如果有甲状腺功能功能或者糖代谢异常，给予相应的治疗。
心理干预
病人由于过度肥胖导致焦虑或抑郁，可进行心理干预，减轻患者的焦虑情绪，有利于配合医生的治疗。
手术治疗
通过查阅相关资料，个别通过袖状胃切除手术进行减重，随访效果都是比较理想的，但术后家庭管理到位的孩子，效果会更好。
当然，如果出现并发症，医生还会对症治疗：
如果发现严重的睡眠呼吸障碍，耳鼻喉科会解决腺样体问题，甚至需要呼吸科给辅助呼吸支持。
如果有隐睾问题，需要泌尿外科手术；营养管理，需要在临床营养科治疗。当然，最好还要在消化内科，查一下是否有脂肪肝。
总之，记住一点：
早发现，早诊断，早治疗，病情是可控的！
经过半年的治疗，小胖的病情已经得到控制。不过，他每年都要复诊，评估有没有出现并发症。
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怎么吃也吃不饱的小胖
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这个义诊
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2023年深圳市儿童医院
世界罕见病日多学科义诊
深圳市儿童医院内分泌科将联合多学科共同举办罕见病义诊活动，以帮助到更多小胖威利综合征患儿。
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地点：深圳市儿童医院B栋1楼大堂
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经过初步筛查，符合要求的家庭，将收到义诊邀请通知。
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PS：报名仅限50人，信息填写不全的话收不到邀请通知噢！
-TheEnd-
深圳市儿童医院
外地患者转诊咨询电话：
0755-83008301
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（工作日8:30-11:30,14:30-16:30）
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