什么是先天性肾上腺皮质增生症？听起来好像很陌生，但因为其症状很容易跟我们常见的多囊卵巢综合征混淆，那我们来简单了解一下这个疾病吧。

先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。

分为以下类型：

CAH的临床症状和分型

CAH临床表型

为

肾上腺皮质功能减退、电解质紊乱、性腺发育异常、身材矮小以及青春期和成年期代谢综合征的风险增加等，严重时可危及生命。根据临床表型和21-羟化酶的残留活性，21-OHD可分为典型和非典型CAH（non-classicalCAH,NCCAH），其中典型CAH包括失盐型（saltwasting，SW）和单纯男性化型（simplevirizing，SV）。典型CAH由于症状显著，通常在出生或生命早期被诊断。非经典型CAH其临床特征很难与更常见的多囊卵巢综合征（PCOS）鉴别，临床上容易漏诊和误诊。

非典型CAH的主要临床特征

与非典型CAH相关的轻度高雄激素血症可在受影响女性的青春期或成年期发展，但在青春期后男性中无症状。症状可能包括多毛、痤疮、月经不规律、慢性不排卵，生育能力低下，不孕和反复流产。

非典型CAH有时在评估月经过少或闭经和不孕时被诊断。然而，约90%患有非典型CAH的女性从未得到诊断。非典型CAH女性的流产的风险一直在增加。在两项大型回顾性研究中，未经治疗的CAH流产风险约为25%，氢化可的松治疗的流产风险小于10%。

感谢张曦倩主任在百忙之中对于本文的悉心指导！

参考文献：

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刘文娟医师医学硕士专业特长：女性不孕症、妇科内分泌疾病、盆腔炎性疾病的诊治。熟悉人工授精、体外受精-胚胎移植等辅助生殖技术的临床操作。研究方向：薄型子宫内膜、反复种植失败。

研究方向：薄型子宫内膜、反复种植失败。

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