2月10日，福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心迎来两位PKU患儿家长。她们此行是代表福建省苯丙酮尿症（PKU）群体，向一直为PKU患儿家庭提供支持和帮助的我院医学遗传诊疗中心团队表示感谢，并将一面印有“医德高尚医术精，关爱病患暖人心”的锦旗送到中心代表——徐两蒲主任、林娜副主任手中。

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温暖的阳光

苯丙酮尿症(PKU)作为国家卫健委公布的第一批121种罕见病之一，是一种常染色体隐性基因遗传病，其病因是苯丙氨酸羟化酶缺乏。患者多在出生3～4个月后逐渐出现典型症状，1岁时症状明显。随着年龄增长，逐渐表现出智能发育迟缓、认知发育障碍，行为性格异常，可能出现小头畸形、癫痫、自残、自闭、忧郁等表现。目前医疗技术尚无法治愈，需要终身服用特殊食品和药品治疗，治疗费用高，家庭负担沉重。

福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心一直以来十分关注PKU患儿的成长和需求。自2022年7月1日起，我省苯丙酮尿症患者使用的特殊食品和药品不再纳入医保报销，治疗需自费，患儿家庭负担沉重。徐两蒲主任、林娜副主任等中心专家在日常诊疗工作中留意到此类患儿家庭面临的困境，在得知政策变化的消息后，决定依据相关法规政策，结合此类人群的实际困难和需求，向福建省慈善总会争取关于苯丙酮尿症患者治疗费用的慈善救助方案。

他们的努力奏效了。福建省慈善总会决定予以救助，援助对象为福建省12周岁（含）以下的苯丙酮尿症患者，同时参照省医保局原报销比例，将患者治疗补助金标准分为三档：0-1周岁（含）每人每年5000元，2-10周岁（含）每人每年7000元，11-12周岁（含）每人每年10000元。2022年度，此项救助活动共为近50位PKU患儿家庭解决了部分“燃眉之急”。

福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心由福建省产前诊断中心和福建省新生儿疾病筛查中心组成。中心秉承“以病人为中心”的服务理念，持续关注PKU及其它罕见病患儿成长和需求，后续将继续争取扩大救助人群、提高补助金额，为这类特殊群体争取更多基本保障和福利。如有符合救助条件或有相关诉求的患儿，可与我院医学遗传诊疗中心联系（0591-87558874）。

福建省新生儿疾病筛查中心特色项目：

传统四病筛查（TSH、Phe、17ohp，G6PD）、串联质谱-新生儿遗传代谢病筛查，G6PD基因检测、新生儿高通量耳聋基因筛查、气相色谱-串联质谱（GC/MS）检测尿有机酸等。

就诊流程：

请各位家长在自助服务机取号后，至4号楼2楼新生儿筛查门诊就诊。医生开具检验项目后，请持就诊卡到同层采血室进行新生儿足底采血。

门诊时间：

周一至周五上午8:00-12:00下午2:00-5:00（冬令）2：30-5：30（夏令）（节假日休假）

咨询电话：

0591-87558874

福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心竭诚为您服务

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