2021年6月小雪（化名）妈妈急匆匆来到成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科就诊，原来小雪从2月龄开始出现反复惊厥发作，共20多次，已诊断为癫痫，口服1种抗癫痫药物治疗，但是疗效不佳。
入院后完善视频脑电图、脑脊液及基因等检查，小雪最终确诊为葡萄糖转运体1缺陷综合征，于是儿童神经内科医师们给小雪制定了特殊的饮食治疗方案——生酮饮食。
从小雪开始生酮饮食治疗后，至今未再出现惊厥发作，同时已减停了抗癫痫药物。
什么是生酮饮食？
生酮饮食类似于平常我们吃的“肥嘎嘎”，富含大量脂肪，却可以起到治疗作用。
生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白质和其他营养素的配方饮食。在国外已有近100年的应用历史，我国2004年开始用于治疗癫痫。
哪些疾病可以使用生酮饮食？
1
生酮饮食作为首选治疗的疾病包括葡萄糖转运体1缺陷综合征及丙酮酸脱氢酶缺乏症
2
应尽早考虑使用生酮饮食的疾病包括Dravet综合征、婴儿痉挛症、结节性硬化、发热性感染相关癫痫综合征、大田原综合征、Angelman综合征及线粒体复合酶Ⅰ缺乏症等
3
适时考虑使用生酮饮食的疾病包括儿童失神癫痫、糖原累积症Ⅴ、Lennox-Gastaut综合征、Rett综合征及其他病因不明的难治性癫痫
4
其他疾病，包括孤独症谱系障碍、肥胖、糖尿病等生酮饮食可能有效
生酮饮食的种类
经典生酮饮食（classicKDT）
80%~90%的能量由脂肪提供，主要为长链甘油三酯，生酮比例（脂肪/g：蛋白质+碳水化合物/g）为4:1，目前最常用，疗效也最肯定
中链甘油三酯（mediumchaintriglyceride,MCT）饮食
60%的能量由脂肪提供，拥有更多潜在的食物选择，口味更好，当经典生酮饮食产生酮症不理想时，可用MCT作为补充以促进产生酮症
改良阿特金斯饮食（modifiedAtkinsdiet,MAD）
在食物选择上类似于经典的生酮饮食，生酮比例为1:1～1.5:1
低血糖生成指数治疗
允许自由摄入每日总碳水化合物，但需选择血糖生成指数低于50的碳水化合物
不同种类生酮饮食疗法的选择需根据年龄、病因、病情、耐受性与家庭需求等。
哪些疾病可以使用生酮饮食？
启动前
需要完善血尿常规、血生化、代谢等检查除外生酮饮食禁忌症，如肉碱缺乏症、β-氧化障碍、丙酮酸羧化酶缺乏症及卟啉病等
启动期
根据年龄可选择在门诊或住院部完成，一般需1～2周。
需由经验丰富的医生和营养师进行监督，期间需监测血糖、血酮、尿酮等
启动后
坚持生酮饮食治疗，每月至少2次查血糖及血酮，每周至少2次监测尿酮，定期复查血常规、血生化、泌尿系B超、脑电图等
生酮饮食过程中应注意哪些情况？
由于生酮饮食改变了日常习惯的饮食结构，治疗期间可能出现呕吐、便秘、腹泻和腹痛等胃肠道症状，还可能出现高脂血症、肾结石、低蛋白血症及低血糖等，但是生酮饮食总体是安全的，不良反应一般轻微，大多可通过适当的饮食调整避免或缓解。
注意哦
生酮饮食是有严格适应症的
启动生酮饮食一定要遵医嘱
参考文献
[1]中华医学会儿科学分会神经学组.生酮饮食疗法在癫痫及相关神经系统疾病中的应用专家共识[J].中华儿科杂志,2019,57(11):820-825.
[2]周水珍,郁莉斐.规范生酮饮食在儿童神经系统疾病中的应用与管理[J].中华儿科杂志,2019,57(11):817-819.
排版：二嘎
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