“感情深，一口闷；感情浅，舔一舔；感情厚，喝不够；感情薄，喝不着；感情铁，喝出血……”酒文化是历史悠久的艺术，更是丰厚感情的寄托。在中华民族五千年历史长河中，酒一直占据着重要地位。
但是有的人千杯不醉，有的人一杯就倒。还有的人一喝酒就脸红，甚至民间还有“喝酒脸红的人酒量好”“喝酒脸白的人酒量好”“喝酒脸不变色的人酒量好”的说法。
这些说法有科学依据嘛？
到底是哪种人酒量最好呢？
我到底能不能喝酒呢？
其实喝酒能力在还没出生之前
就已经决定了。
酒量是由基因决定的。
我们先来了解一下
酒精在人体中的代谢过程
酒精在人体的代谢过程是：乙醇→乙醛→乙酸→二氧化碳和水。其中，乙醇、乙酸、二氧化碳和水都相对安全，麻烦的是这个中间产物：乙醛，而ALDH2基因编码的乙醛脱氢酶能将乙醛代谢成相对安全的乙酸，从而阻止乙醛的毒性累积。所以ALDH2基因是问题的关键所在。
什么是ALDH2基因？
ALDH2即乙醛脱氢酶2基因，位于12q24.2，全长43.438bp，编码乙醛脱氢酶和硝酸酯酶两种异构酶，分布于人体肝脏微粒体中。
研究发现，ALDH2基因与酒精代谢、多种肿瘤及硝酸甘油疗效密切相关，不同ALDH2基因型人群对硝酸甘油和酒精代谢存在非常大的反应差异。
ALDH2基因突变在东亚人群中普遍存在，可导致酶活性显著降低。而且在东亚人群中，ALDH2基因中有一个常见变异位点G1510A（rs671，常表示为ALDH2*2），导致该蛋白504位的谷氨酸被赖氨酸替换（Glu504Lys），造成催化活性大大减弱。携带有ALDH2*504Lys缺陷基因的人群在中国东南部地区密度最高，突变频率从中国大陆、日本、韩国、内蒙到印度依次递减。
这就意味着，大多数的东亚人群，特别是中国人群都携带有ALDH2*504Lys缺陷基因，存在酒精代谢基因缺陷。
为什么要检测ALDH2基因？
1、提示个体酒精代谢能力，防止过度饮酒
ALDH2是乙醛在体内分解的关键酶。亚洲人群中ALDH2*2的频率最高，中国人群中，约40%的人属于ALDH2基因异常人群。ALDH2突变后酶活性缺失，导致乙醛在肝脏内大量累积，使喝酒后会有脸红等不适反应。ALDH2基因型直接影响了乙醛在体内的清除率。
ALDH2基因正常的人能及时将乙醛最后分解为水和二氧化碳；ALDH2基因异常的人，不能快速完成酒精代谢过程，导致乙醛在体内堆积，少量饮酒即出现脸红、心跳加速等不适，容易对人体的肝、肾、心、脑造成伤害。
因此ALDH2基因突变者是很多临床疾病的高危人群。
2、提示重大疾病的高危倾向
ALDH2突变后酶活性缺失，导致乙醛在肝脏内大量累积。而由于乙醛具有毒性，可以直接损害人体DNA，从而增加个体患癌风险。也有证据表明在饮酒人群中，ALDH2*2突变是多种慢性疾病的遗传风险因子，如心血管疾病、癌症和晚发阿尔兹海默症等。
ALDH2基因检测对冠心病及多种肿瘤病因学分析有重要价值，同时也对肿瘤高危人群的早期筛选和干预有指导意义。
3、提示个体硝酸酯酶活性，减少无效用药
急性心肌梗死及其后果是全球发病率和死亡率的首位原因。硝酸甘油是心绞痛和急性心肌梗死的一线治疗药物，能够有效缓解心绞痛的症状。硝酸甘油的临床有效性常因人而异，有些患者出现心绞痛时服用硝酸甘油会出现用药无效现象，或者是过半小时以上才有效。
研究表明ALDH2基因突变是影响硝酸甘油疗效的决定性因素。硝酸甘油的舒血管作用是通过释放一氧化氮所介导，而ALDH2是一氧化氮形成的关键。如果人体基因中携带ALDH2突变，硝酸酯酶活性会降低10倍以上，使硝酸甘油难以发挥药效。
来自一项中国的研究显示，ALDH2基因突变的冠心病患者（*1/*2和*2/*2）舌下含服硝酸甘油有效性为50.6%，较非突变人群（*1/*1）的79.4%下降了将近30%。临床应关注ALDH2基因突变型人群的硝酸甘油用药无效风险。
因此，通过检测ALDH2基因多态性可以指导临床正确使用硝酸甘油，减少用药无效导致死亡的发生率。
ALDH2基因检测价值
ALDH2基因多态性与酒精代谢、多种肿瘤及硝酸甘油疗效密切相关。通过对受试者的ALDH2基因进行分析，对受试者的硝酸甘油、酒精代谢能力做出判断，以及揭示不同ALDH2基因型人群患重大疾病的高危倾向，从而给出相应的健康管理建议。
检测基因
ALDH2基因
样本类型
EDTA抗凝静脉全血样本
ALDH2基因检测适用人群
1、备硝酸甘油抗冠心病心绞痛急性发作的人群。
2、有乙肝、消化系统疾病、心血管疾病、内分泌系统等疾病家族遗传史人群。
3、亚健康人群，诸如过量饮酒、熬夜等不良生活习惯者以及工作压力大、经常处于高度紧张状态者。
4、工作必须喝酒或者不会喝酒但应酬多的人群。
5、想了解自身酒精代谢情况，评估酒精量等具有主动意识的健康人群。
6、喜欢饮酒的人群。
7、喝酒脸红或脸白的人群。
审核|赵文丽王运广
文|陈明铨
图|陈明铨网络创客贴
编辑｜程秋伊综合整理
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