擅长: 从事新生儿遗传代谢病筛查、串联质谱筛查、临床诊治和筛查网络管理工作25年,对遗传代谢病(先天性甲低、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、串联质谱筛查疾病等)早期诊治有丰富经验。
擅长: (1)儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、小阴茎、小睾丸等);(2)儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询(甲低、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、脑白质发育不良等);(3)染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局);(4)印记基因缺陷病相关的疑问或咨询(PraderWilli综合征、Angel
擅长: 擅长儿科内分泌系统(生长发育障碍,甲状腺功能障碍及肾上腺相关疾病,性早熟及性腺发育不良等),遗传代谢病(高苯丙氨酸血症,糖代谢、脂肪酸代谢障碍及有机酸疾病等)以及儿科常见疾病