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多发性硫脂酶缺乏症 西藏自治区/拉萨市

多发性硫脂酶缺乏症: 多发性硫脂酶缺乏症是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要是由于体内多种芳基硫脂酶A、B、C缺陷所引起的。多发性硫脂酶缺乏症的患者主要的临床表现就是无法正常行走说话、面部粗旷、皮肤出现鱼鳞癣、足部畸形、肝脾肿大以及身材侏儒,病情严重时还容易导致患者在幼年时夭折。

西藏自治区第一人民医院
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本院共6位专家,其中1位主任医师,5位副主任医师

西藏自治区人民医院
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西藏自治区人民医院自1952年成立以来在自治区党委、政府的亲切关怀和高度重视下,在几代“区医院人”的不懈努力下,已发展成为具有浓郁高原特色的、全区规模

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