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黏脂质贮积症 西藏自治区/拉萨市

黏脂质贮积症: 黏脂质贮积症是指由于遗传信息改变引起的磷酸转移酶先天性缺陷,继而导致多种酸性水解酶无法进入溶酶体发挥作用而分泌到细胞外,引起黏脂质异常沉积,包括Ⅰ性和Ⅱ型黏脂质贮积症。过多的溶酶体酶进入细胞外,常沉积在脑部、骨关节等部位,患者一出生即有临床表现,主要表现为反应迟钝、智力障碍、生长发育受限、体型矮小、面容粗陋等症状。

西藏自治区第一人民医院
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本院共1位专家,1位副主任医师

西藏自治区人民医院
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西藏自治区人民医院自1952年成立以来在自治区党委、政府的亲切关怀和高度重视下,在几代“区医院人”的不懈努力下,已发展成为具有浓郁高原特色的、全区规模

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