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自毁容貌综合征 贵州省/贵阳市

自毁容貌综合征: 自毁容貌综合征又叫做雷-尼综合征,是一种隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷疾病,主要是由于嘌呤磷酸核糖转移酶遗传缺陷所引起的,主要多发于男性。自毁容貌综合症的患者主要的临床表现就是智力低下、手舞足蹈、自残、攻击性行为以及高尿酸血症等,部分患者还会出现吞咽困难、体重减轻等。

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